Η 21η Μαρτίου που έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down, με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινής γνώμης, με απώτερο σκοπό την εξάλειψη του κοινωνικού στίγματος που συχνά συνοδεύει τους πάσχοντες σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Τί είναι το σύνδρομο Down;

Όλοι οι άνθρωποι έχουμε στα κύτταρα του σώματος μας 46 χρωμοσώματα στα οποία είναι αποθηκευμένο το γενετικό μας υλικό. Βρίσκονται ως 23 ζευγάρια όπου το ένα από αυτά το κληρονομούμε από την μητέρα μας και το άλλο από τον πατέρα μας.

Τα άτομα με σύνδρομο Down φέρουν ένα επιπλέον. Έχουν δηλαδή 47 συνολικά χρωμοσώματα με το υπεράριθμο να εντοπίζεται στο 21ο ζευγάρι. Έτσι, αποκαλείται διεθνώς και ως Τρισωμία 21.

Πού οφείλει το όνομά του; 

Στον Άγγλο ιατρό John Langdon Down ο οποίος από το 1866 το περιέγραψε για πρώτη φορά.

Πόσο συχνό είναι;
Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 800 έως 1.000 βρέφη που γεννιέται, ανήκει σε κάποια από τις εκδηλώσεις του Συνδρόμου Down.

Σχετίζεται η εμφάνιση του Συνδρόμου Down με την ηλικία των γονέων;
Το επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να προέρχεται είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα, αλλά φαίνεται πως υπάρχει μια σύνδεση με την ηλικία της μητέρας κατά την οποία επιτυγχάνεται η εγκυμοσύνη. Οι πιθανότητες μίας γυναίκας να γεννήσει παιδί με σύνδρομο Down αυξάνονται με την ηλικία. Αν και έρευνες φανερώνουν ότι έως και το 75% των παιδιών με Σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες μέχρι 35 ετών, ισχύει ότι για μία γυναίκα ηλικίας 25 ετών η πιθανότητα να γεννήσει παιδί με Σύνδρομο Down είναι μόλις 1 στις 1350 ενώ η πιθανότητα στην ηλικία των 40 ετών είναι 1 στις 100.

Ποια είναι τα συμπτώματα των ατόμων που εμφανίζουν Σύνδρομο Down;
Αν και υπάρχουν διάφορες εκδηλώσεις και μεγάλη ποικιλία και διαβάθμιση στην συμπτωματολογία, ορισμένα από τα πιο γνωστά χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Down είναι
Αποπλατυσμένα Χαρακτηριστικά Προσώπου καθώς και Μικροκεφαλία, Μικρά Αυτιά με χαμηλή πρόσφυση, Μικρή Μύτη, Προέχουσα Γλώσσα και συχνά ανοικτό Στόμα, Μάτια με λοξή βλεφαρική σχισμή, μια επιπλέον Δερματική σχισμή στον Αυχένα
Χέρια πλατιά και κοντά, με κοντά δάκτυλα και μία μόνο χειρομαντική γραμμή-ρυτίδα σε κάθε χέρι
Ανάστημα Μέτριο – Βραδεία ανάπτυξη
Μυϊκή ατονία – Υποτονία
Νοητική Υστέρηση – Αναπτυξιακές και Ψυχοκοινωνικές διαταραχές
Συχνά συνοδεύονται όμως και από άλλες χρόνιες παθήσεις όπως
Καρδιοπάθειες
Οφθαλμοπάθειες (Γλαύκωμα, Στραβισμός, Καταρράκτης)
Γαστρεντερικές βλάβες (Κοιλιοκάκη)
Ενδοκρινικές εκδηλώσεις (Σακχαρώδη Διαβήτη και Υποθυρεοειδισμός)

Ποιος τρόπος υπάρχει για να μάθω όσο το δυνατόν νωρίτερα αν το παιδί που περιμένω έχει πιθανότητα να εμφανίσει Σύνδρομο Down;
Μπορεί η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου να είναι μειωμένη όταν η εγκυμοσύνη συμβεί σε νεαρή ηλικία, αλλά δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η γέννηση παιδιού με σύνδρομο Down από γυναίκες όποιας ηλικίας.
Υπάρχει όμως η δυνατότητα να πραγματοποιηθούν διαγνωστικές εξετάσεις για την έγκαιρη ανίχνευση του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Συνδυασμός Υπερηχογραφικών μετρήσεων του εμβρύου στο 1ο ή 2ο Τρίμηνο της εγκυμοσύνης (πχ μέτρηση Αυχενικής Διαφάνειας) με Εργαστηριακά ευρήματα από την μητέρα (Papp-A, ελεύθερη β-HCG)
Συμβατικός Καρυότυπος γονέων με λήψη αίματος, όπου απεικονίζονται ο αριθμός, το σχήμα και το μέγεθος των χρωμοσωμάτων
Μοριακός Καρυότυπος με λήψη αίματος, που διαθέτει μεγαλύτερη διακριτική ικανότητα από τον συμβατικό στην ανακάλυψη και διερεύνηση πολλαπλών γενετικών νοσημάτων
Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝIPT), όπου αποτελεί και την πιο πρόσφατη και αποδοτική διαγνωστική προσέγγιση που στηρίζεται στην απομόνωση και μελέτη του ελεύθερου DNA του εμβρύου που περνά στην κυκλοφορία της μητέρας κατά τη διάρκεια της κύησης.

Η γονεϊκότητα είναι δικαίωμα όλων μας. Δικαίωμα όμως αλλά και υποχρέωση, είναι και η γνώση του πως να είμαστε γονείς. Ας το ασκήσουμε, με το πιο υπεύθυνο τρόπο …

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
Bull MJ. Down Syndrome. N Engl J Med. 2020 Jun 11;382(24):2344-2352. doi: 10.1056/NEJMra1706537. PMID: 32521135.
Juvet LK, Ormstad SS, Stoinska‐Schneider A, Solberg B, Arentz‐Hansen H, Kvamme MK, Fure B. Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) for Identification of Trisomy 21, 18 and 13 [Internet]. Oslo, Norway: Knowledge Centre for the Health Services at The Norwegian Institute of Public Health (NIPH); 2016 Dec 16. Report from the Norwegian Institute of Public Health No. 2016-18. PMID: 29553653
Whooten R, Schmitt J, Schwartz A. Endocrine manifestations of Down syndrome. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2018 Feb;25(1):61-66. doi: 10.1097/MED.0000000000000382. PMID: 29135488; PMCID: PMC6382276.

Δημήτρης Σπ.Τσαϊρίδης

MD, MsC, Βιοπαθολόγος-Μικροβιολόγος
κιν:6972779231   d.tsairidis@dimokritos.org

Χριστίνα Κ.Τσίγαλου

MD, PhD, Βιοπαθολόγος-Μικροβιολόγος
Αν.Καθηγήτρια Ιατρικής Μικροβιολογίας – Ανοσολογίας ΔΠΘ
κιν:6944193771   ch.tsigalou@dimokritos.org

Κωνσταντίνος Ι. Αρβανιτίδης

Bsc, MD, PhD, Μοριακός Βιολόγος – Ιατρός
κιν:6944555538 k.arvanitidis@dimokritos.org